Amniocentesis: qué es y cuándo se realiza

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La amniocentesis es una prueba médica que se realiza a algunas embarazadas y que sirve para establecer el diagnóstico de algunas patologías cromosómicas que puede padecer el feto, como por ejemplo el síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18, y anomalías cromosómicas relacionadas con el sexo del bebé (como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). La amniocentesis tiene más de un 99 por ciento de exactitud en el diagnóstico de estas condiciones.

Además, la amniocentesis puede diagnosticar en la mayoría de los casos si el feto padece trastornos genéticos tales como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. También puede detectar defectos en el tubo neural, tales como la espina bífida y la anencefalia.

La amniocentesis consiste en la extracción una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante una punción vía transabdominal de la cavidad uterina. A la vez que se realiza la punción, el médico utiliza el ultrasonido para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido. Frecuentemente, esta prueba se realiza durante el segundo trimestre del embarazo (en general entre la 15ª y 18ª semana).

En general, muchas mujeres optan primero por hacerse pruebas de probabilidades que no suponen riesgos (como la translucencia de la nuca fetal o el análisis de triple marcador), y toman una decisión respecto a realizar un una amniocentesis o un análisis de vellosidades coriónicas, dependiendo de los resultados de las pruebas de probabilidades. amniocentesis

¿En qué casos se recomienda o es aconsejable la amniocentesis?

  • Cuando la madre tienes más de 35 años. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. El trastorno más común en ese caso es el síndrome de Down.
  • Mujeres cuyo resultado de la prueba de detección indica que puede haber una anomalía congénita u otro problema (niveles anormales de alfa feto proteína–AFP- y otras sustancias). 
  • Mujeres que han tenido bebés con anomalías congénitas en embarazos anteriores.
  • Cuando los padres tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.

Sin embargo, no todas las mujeres en esta situación eligen realizarse una amniocentesis porque, por una parte, conlleva un pequeño riesgo de sufrir un aborto espontáneo y, por la otra, algunas no considerarían la posibilidad de abortar aunque el bebé presentara anomalías. Además, la amniocentesis debe practicarse solamente bajo control e indicación médica.

 

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